17 апреля - Всемирный день гемофилии

Этот день призван при­влечь внимание общественности к про­блемам людей, живу­щих с гемофилией и повысить их осведом­ленность об этом забо­левании.

      Гемофилия - тяже­лое наследственное генетическое заболева­ние крови, которое вы­звано врожденным от­сутствием факторов свертывания крови VIII или IX. По данным ВОЗ: Гемофилия встречается достаточно редко (1 боль­ной на 10 тыс. новорожден­ных, или 1 на 5 тыс. ново­рожденных мальчиков). Число больных гемофили­ей в мире составляет при­мерно 400 тыс. человек.

    Болезнь проявля­ется только у лиц муж­ского пола, женщины являются носительница­ми   гена гемофилии сцепленому с Х-хромосомой по рецессивному тип. Каждая дочь такой женщины имеет 50 % шанс стать носителем. Каждый родившийся у этой женщи­ны мальчик имеет 50 % шанс стать больным гемо­филией. Болезнь характеризует­ся нарушением свертывае­мости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внут­ренние органы. Кровоиз­лияние в жизненно важ­ные органы может привес­ти к смерти, а частые кро­воизлияния в суставы - к их необратимым разрушениям и ранней инвалидности. Это особенно важно для подростков, у которых формируется пси­хика и отношение к окружающему миру. Молодые люди должны осознать, что поддержание физиче­ской активности очень важно для укрепления их мышц, связок и суставов. Мышечная слабость, отсут­ствие гибкости, плохая координация движений - все это значительно повы­шает вероятность травмы сустава и последующего развития воспаления - артрита. Здоровые мышцы и связки защищают их от спонтанных кровоизлия­ний, которые часто встре­чаются у больных с тяже­лыми формами гемофи­лии.

   В начале XX века продол­жительность жизни больно­го гемофилией не превыша­ла 15 лет. Сегодня на фоне соответствующего лечения продолжительность жизни больного гемофилией мо­жет ничем не отличаться от продолжительности жизни здорового мужчины. Детей с данным заболева­нием необходимо оберегать от травм, избегать удаления зубов путем тщательной санации полости рта и ква­лифицированной стомато­логической помощи. Больным гемофилией детям не стоит бояться за­ниматься спортом и физ­культурой. Родители долж­ны поощрять это, ведь когда человек активен физически, он более стрес­соустойчив, и легче переживает обычные жизненные испытания. В мире есть профессиональные спортсмены, страдающие гемофилией. Уровень их физической подготовки такой, что кровотечений во время занятий спортом не воз­никает, и они не нужда­ются в лечении спортив­ной травмы.

   Гемофилия является наглядно поддающимся лечению заболеванием. Единственным методом лечения заболевания, позволяющим избежать ранней инвалидизации и смерти от кровотечений, является регулярное внутривенное введение отсутствующих в крови факторов свертывания, т.е. заместительная тера­пия. Медицинская помощь больным гемофилией сводится к профилактике кровотечений, или к вве­дению фактора свертыва­ния крови по требова­нию. Профилактика предпо­лагает вливание фактора свертывания крови на регулярной основе (через день), с тем, чтобы сохра­нить нормальное сверты­вание крови у больного, и предотвратить спонтан­ные кровотечения.

Без лечения болезнь приво­дит к стойкой инвалидно­сти и довольно часто к преждевременной смер­ти.